Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Troche Fertility Centers ofrece pruebas genéticas para la detección de anomalías cromosómicas (numéricas o estructurales) y para el diagnóstico de condiciones genéticas específicas. Estas pruebas genéticas se llevan a cabo antes de la implantación embrionaria, y la Fertilización in Vitro (FIV) con micro inyección espermática (ICSI) es necesaria. Con la FIV se crean embriones los cuales se someten a una biopsia cuando tienen 3 o 5 días de edad. Los embriones de tres días de edad, tienen una o dos células extraídas, mientras que los de cinco días de edad (blastocistos) tienen un mayor número de células removidas para el análisis genético. La célula o células extraídas se envían a un laboratorio de referencia para el análisis genético, y por lo general, los resultados de la prueba están disponibles dentro de 12 a 24 horas después de la biopsia. Luego, con los resultados en mano, uno o dos embriones normales o no afectados se transfieren al útero de la futura madre, donde esperamos que crezca y nazca de un niño sano, libre de enfermedades hereditarias.
DGP reduce significativamente las posibilidades de tener un niño con una anomalía cromosómica o afectado por una enfermedad genética específica.
DPG está indicado para la detección de anomalías cromosómicas asociadas con las siguientes condiciones:
- Edad materna avanzada
- Pérdida recurrente del embarazo
- Anomalías cromosómicas estructurales en la paciente o cónyuge
- Múltiples ciclos de FIV sin éxito
1. Edad materna avanzada:
Las mujeres al nacer tienen todos los óvulos (huevos) que van a utilizar durante su vida reproductiva. Al nacer tienen de 1 a 2 millones de huevos, en la pubertad de 300 a 400 mil, y en la menopausia la mayoría de los huevos han desaparecido. La calidad de los óvulos disminuye a medida que las mujeres envejecen, y después de la fecundación los huevos de menor calidad son más propensos a convertirse en embriones anormales. Como resultado, a medida que avanza la edad materna, las tasas de implantación y de embarazo disminuyen y ocurren más abortos involuntarios. Estos embriones anormales son llamados aneuploides y estos embriones aneuploides tienen un número anormal de cromosomas (demasiados o muy pocos). El ejemplo más comúnmente conocido de aneuploidía es el síndrome de Down (trisomía 21), que es causado por una copia extra del cromosoma 21. El riesgo de aneuploidía aumenta a medida que las mujeres envejecen y después de los 35 años aumenta rápidamente. El objetivo del DGP para la edad materna avanzada es:
- aumentar la posibilidad de una pareja lograr un embarazo,
- reducir el riesgo de aborto involuntario,
- y mejorar la probabilidad después de la fecundación in vitro de tener un bebé sano.
2. Pérdida recurrente del embarazo:
La Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM) define la pérdida recurrente del embarazo (PRE) como “una enfermedad diferente de la infertilidad, que se define en 2 o más embarazos fallidos.”
Las causas de la pérdida recurrente del embarazo son:
- Genéticas: Anomalías estructurales de los cromosomas
- Anomalías del útero (matriz)
- Trastornos de la coagulación (trombofilias)
- Causas Autoinmunes: Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos
- Trastornos Endocrinos y Metabólicos (Diabetes)
- Inexplicable o Idiopática
La evaluación de la PRE está diseñada para encontrar una explicación y a la vez descartar las causas previamente mencionadas. Cuando se encuentra una explicación es posible comenzar un tratamiento específico. Esto podría ser la terapia médica para tratar un problema autoinmune, de coagulación, endocrino o metabólico, o una cirugía para corregir una anomalía o malformación del útero.
Las parejas con anormalidades estructurales de sus cromosomas tienen más abortos involuntarios porque forman embriones que tienen un número anormal de cromosomas (demasiados o muy pocos). Estas parejas podrían ser tratadas con gametos de donantes (espermatozoides u óvulos) que sustituyen el gameto (esperma u óvulo) del individuo afectado, o con la FIV más DPG. Con la FIV se crean embriones con sus propias células reproductivas (espermatozoides y óvulos) y luego se realiza DPG en sus embriones para seleccionar un embrión normal (no afectado) para transferir al útero materno.
Las parejas con PRE idiopática o inexplicable no tienen una explicación para sus abortos involuntarios después de haber completado una evaluación estándar de PRE. Este grupo tiene una tendencia a tener más embriones cromosómicamente anormales que otras parejas. Como resultado, los pacientes con PRE idiopática o inexplicable se beneficiarían del DPG porque con el DPG se puede seleccionar para la transferencia un embrión cromosómicamente normal con el resultante aumento en la tasa de implantación, reducción en la tasa de abortos involuntarios, y, finalmente, un aumento en la tasa de nacimientos vivos.
3. Anomalías cromosómicas estructurales en la paciente o cónyuge:
Cuando una de las partes de una pareja tiene un arreglo estructural anormal de los cromosomas esto puede dar lugar a una incidencia mayor de abortos involuntarios. En algunas ocasiones esto es un factor que es conocido debido a un historial familiar de una anomalía cromosómica estructural o fue descubierto durante una evaluación médica después de muchos abortos involuntarios. Hay diferentes tipos de anomalías cromosómicas estructurales, y en general, lo que ocurre es que un segmento de un cromosoma se ha movido a una posición diferente en el mismo cromosoma o en un cromosoma diferente. Ejemplos de anomalías estructurales son translocaciones equilibradas (balanceadas), translocaciones recíprocas e inversiones. La descendencia de los individuos con estas anomalías puede ser normal (no hay anormalidades estructurales en los cromosomas), un portador no afectado (equilibrado, tiene la anomalía pero por lo demás es normal) o anormal (desequilibrado, con falta de una parte de un cromosoma o teniendo material de cromosoma en exceso). Independiente de cuál de estas anomalías estructurales un individuo tenga, el DPG puede ser utilizado para analizar los embriones y detectar la presencia de la anomalía específica presente en el individuo afectado. Esto reduce en gran medida el riesgo de un aborto involuntario y aumenta la posibilidad de tener un embarazo saludable y exitoso mediante la identificación de los embriones que son normales para la transferencia.
DGP está indicado para el diagnóstico de enfermedades monogénicas:
En los genes están escritas las instrucciones particulares que determinan el desarrollo y comportamiento de nuestro organismo. Los genes están formados por DNA y se encuentran en los cromosomas. Las características que son determinadas por un solo gen son llamadas monogénicas, y cuando son determinadas por más de uno, se llaman poligénicas. Con frecuencia, una pareja esta consciente de una condición monogenética que esta presente en la familia y pide el Diagnóstico Preimplantacional Genético (DGP) para no tener un niño afectado. En general, el DGP casi siempre se puede llevar acabo siempre y cuando la mutación genética específica que causa la condición es conocida. Ejemplos de enfermedades monogénicas bien conocidas que se pueden diagnosticar por DPG son la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la distrofia muscular, anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington. Con el DPG, la fertilización in vitro (FIV) se necesita para crear los embriones que se evaluarán para la condición monogénetica específica. Luego, con los resultados de las pruebas en mano, uno o dos embriones normales o no afectados se transfieren al útero de la futura madre, donde esperamos crecer y provocar el nacimiento de un niño sano.
En ocasión, una prueba para una enfermedad monogénetica específica se lleva acabo en combinación con una prueba de cromosomas para detectar embriones aneuploides. Como resultado, se maximiza la posibilidad de tener un bebé saludable evitando también en el niño una anomalía cromosómica (por ejemplo, síndrome de Down o trisomía 21).
¿Qué tan preciso es el DGP?
El PGD es capaz de diagnosticar anomalías genéticas con aproximadamente un 98% de precisión. Después del PGD generalmente se recomiendan pruebas prenatales para confirmar el diagnóstico por PGD. Las pruebas como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (biopsia de corión) se llevan a cabo temprano en el embarazo.
Por favor, póngase en contacto con nuestra oficina si tiene preguntas acerca de Diagnóstico Genético Preimplantacional.
